產前檢查時早期發現遺傳病、先天疾病的方法；在妊娠早期、中期進行必要的檢查，如果發現異常，早期采取措施，達到優生的目的。
常見的檢查方法有：　　
超聲波產前診斷 　　
這是一種最常用的產前診斷手段，尤其是近年來采用了先進的B型超聲波掃描儀，使診斷水平有了很大提高。它的優點是無痛苦、快速（半小時以內），可以反復檢查等。對地明顯的肢體畸形、無腦兒、胎兒內臟畸菜、胚胎發育異常、小頭畸形、多胎妊娠，以及羊膜腔穿刺時的盈盤定位，具有很高的診斷價值。 　　
至少到目前為止，尚未發現超聲波檢查后有副作用發生。據臨床觀察發現，經過超聲波檢查和未經超聲波檢查出生的新生兒，兩者在孕齡、頭圍、出生體重、身長、先天畸形、新生兒感染等各方面均無區別。超聲波檢查對胎兒及其以后的生長發育沒有什么不良影響。 　　
羊膜腔穿刺 　　
羊膜腔穿刺是用于確診胎兒是否有染色體異常、神經管缺陷，以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。穿刺時用穿刺針穿過孕婦的腹壁刺入宮腔吸出少許羊水，進行羊水細胞和生物化學方面的檢查。　　
不少孕婦認為這樣的檢查難免會影響胎兒或引起流產，因此很不愿做該項檢查。實際不這些擔心和顧慮是沒有必要的。羊膜腔穿刺并不可怕，是一項十分成熟、安全的產前診斷技術。醫生建議做羊膜腔穿刺檢查，是懷疑胎兒不異常，如把出生異常兒的危險性與穿刺可能造成的危險性相比，權衡得失，那么你就會理智地接受醫生的建議了。 　　
X射線檢查 　　
眾所周知X射線對胎兒有一定的損傷，但這主要是在妊娠早期。開展超聲波檢查以后，X射線檢查已很少用于產前診斷了。但X射紅檢查在觀察胎兒的骨骼發育方面具有其他檢查手段所不可替代的優點。在妊娠晚期，醫生懷疑胎兒骨骼發育異常時，往往需要用到這一檢查手段。